产前检测可以告诉我哪些染色体差异?
产前筛查为怀孕者提供了患有染色体差异的孩子的个体风险。它不会筛选所有染色体差异,因此可能会遗漏一些。
唐氏综合症
患有唐氏综合症的婴儿和儿童是与其他人一样独特且变化很大的个体。患有唐氏综合症的个体具有21号染色体的额外拷贝(21三体)。这通常会导致轻度至中度的智力残疾,这意味着成年人通常会在8-10岁的水平上发挥作用。患有唐氏综合症的人预计会学习阅读和写作以及身体活跃,但是主要的发展里程碑将被推迟。患有唐氏综合症的个体比一般人具有更大的健康状况可能性,例如心脏,胃,肠,甲状腺,视力和听力问题。许多这些病症都可以进行治疗。没有办法预测这些差异会有多严重或轻微。患有唐氏综合症的人通常活到五十多岁。一般来说,大约1000个婴儿中有一个患有唐氏综合症。
18三体综合征(爱德华综合症)
具有18号三体性的婴儿具有额外的18号染色体。每个具有18号三体性的个体是不同的,但是预期可能影响许多器官系统(例如心脏,肾脏)的严重智力障碍和先天性异常。许多18号三体性的怀孕会流产。大多数18三体重的婴儿在生命的更初几个月内无法存活。大约10%的婴儿将在5岁以下存活,或者偶尔会存活更长时间。长期幸存者被描述为具有重大身体和智力障碍的社交互动(例如,言语很少)。一般来说,出生的婴儿中约有六分之一的人患有18号染色体。18岁患儿的可能性随怀孕者/卵子捐赠者的年龄而增加。
可以使用产前筛查筛选的其他条件:
性染色体差异
通常,每个成熟的人类细胞含有23对染色体(总共46条染色体)。这些染色体对中的一个,即第23对,是性染色体。雌性细胞通常具有两条X染色体,而雄性细胞将具有一条X染色体和一条Y染色体。一些产前筛查和诊断测试可以识别额外或缺失的X和/或Y染色体。有几种与性染色体差异相关的疾病。通常,这些类型的遗传差异在500个人中约有1个发生。这些条件的特征是可变的并且取决于哪个染色体是额外的或缺失的。一些特征可能像身材高大或身材矮小一样轻微,并且可能在发展方面存在差异,例如言语延迟或学习差异。可能还存在涉及青春期或心脏的相关健康问题。
我的年龄是否影响我怀孕时染色体差异的可能性?
所有个体都有机会生育出具有染色体差异的婴儿,但某些染色体差异(包括唐氏综合症)的机会随着怀孕者的年龄而增加。
2019-07-23 15:44:23
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网上预约后有减免,我到了医院护士跟我说的,我马上到网上再预约下。
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去了两次做检查,医生还挺不错的
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谢谢张主任
菊击手
朋友介绍去的,赞
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