唐氏综合症是什么?

　　唐氏综合症是由21号染色体引起的先天性缺陷模式。它首先由JohnLangdonDown于1866年记录。这种情况发生在所有种族中，并且与母亲年龄特别相关。35岁以上的母亲患有这种疾病的孩子的风险往往会增加，最近的证据也表明，父亲的年龄(父亲的年龄)也可能影响这种疾病的风险。每800到1000名儿童中就有一人出生。

　　有许多明显的唐氏综合症迹象，如面部畸形。事实上，大多数患有这种疾病的儿童看起来彼此相似或相关，而不是像他们自己的家庭成员或种族群体。这些人通常身材矮小，鼻子扁平，眼睑很大，造成昏昏欲睡的眼睛。该病症还引起轻度至严重的迟发。

　　患有这种遗传疾病的儿童可能存在其他疾病。这些包括先天性心脏缺陷，尤其是室间隔缺损，胃食管反流，甲状腺疾病和睡眠呼吸暂停。儿童也患有慢性耳部感染的高风险。

　　唐氏综合症无法治愈。精神上受影响最小的人可能过着正常的生活，并且在许多情况下可能能够通过高中或上班。大多数有这种情况的孩子和成年人都以其亲切和开朗的性格而闻名，尽管这对父母来说可能是令人担忧的，因为孩子和成年人可能会公开信任任何人。

　　曾经是这种疾病的孩子和成年人在出生后被制度化的情况。现在，这经常被视为特别残酷的待遇。几乎在所有情况下，儿童都可以通过治疗和帮助融入正常的学校和正常的家庭生活。许多针对成人唐氏综合症的项目已经出现，以帮助成年人独立于父母生活，通常是在小型的家庭环境中。

　　当提取子宫的液体并分析其遗传成分时，通常可以通过羊膜穿刺术在产前诊断遗传性疾病。这种诊断方法引起了争议，因为父母有时可以选择在他们知道孩子患有这种疾病时进行治疗性流产。

　　当然，许多父母不会选择堕胎患有唐氏综合症。如果孩子确实有任何需要额外护理的遗传病，他们可能只是选择做羊膜穿刺术以便自己做好准备。这种早期准备可能非常有用，因为更大的刺激，教学和治疗可以对儿童的智力能力产生积极影响。