唐氏综合症可在出生后或怀孕期间确诊。许多女性发现他们的婴儿在发生异常声像图(超声)后发现患有唐氏综合症,或者某些检查结果异常,如母体血清筛查试验,绒毛膜绒毛取样(CVS)试验或羊膜穿刺术。
超声和母体血清试验被认为是这种遗传疾病的相关筛查试验,而羊膜穿刺术和CVS通常被称为诊断试验。
筛查唐氏综合症
超声波或声波图使用声波来生成胎儿的图像。在某些情况下,医生可以看到超声图片中的细微变化并怀疑唐氏综合症。股骨长度减少(腿骨)和颈部皮肤增加(颈部半透明)是这些微妙的迹象,可能表明唐氏综合症。在产生脊髓液(脉络丛)的大脑部分有囊肿的胎儿也可能怀疑患有这种综合征。这些超声检查结果可能但不一定必须表明唐氏综合症,只是说明未出生的孩子患有这种遗传性疾病的风险增加。您还需要知道的是,患有唐氏综合症的胎儿不必在超声波上显示任何异常,但仍然可能患有这种疾病。
心脏缺陷和肠梗阻被认为是胎儿唐氏综合症的更严重迹象。然而,医生无法根据超声检查结果诊断唐氏综合症,他需要羊膜穿刺术或CVS才能确认或排除这种诊断。
孕产妇筛查测试是对孕妇进行的血液检查。医生可能会将此测试称为“三屏”测试,因为它正在寻找母亲血液中的3种物质:甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG)和未结合的雌三醇。患有唐氏综合症的胎儿通常具有低约25%的AFP和未结合的雌三醇水平,而妈妈的hCG是正常hCG水平的两倍。该测试通常在怀孕的第15周和第20周之间进行,并且检测到由唐氏综合症影响的所有怀孕的约60%。阳性三重筛查测试意味着您患有这种综合症的婴儿的风险很高,而且您的宝宝患病的可能性很小。
唐氏综合症诊断测试
羊膜穿刺术通常对35岁以上的女性进行,其筛查测试显示唐氏综合症的高风险。它是在怀孕的第15周和第20周之间完成的,获得胎儿周围的一些羊水并分析胎儿的皮肤细胞。如果有21号染色体的额外数量,胎儿有唐氏综合症。
CVS通常在怀孕的第10周和第20周之间进行,从胎盘中获得一些细胞。胎盘也含有胎儿细胞,因此很容易对它们进行染色体分析,并发现胎儿是否患有唐氏综合症。
2019-08-21 15:09:58
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在导医台说要参加活动,填写信息后,会享受减免。
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网上预约后有减免,我到了医院护士跟我说的,我马上到网上再预约下。
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去了两次做检查,医生还挺不错的
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50分钟前
谢谢张主任
酒浊离人心
朋友介绍去的,过两天再来评论
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