唐氏综合症是一种遗传性疾病,每年影响美国800例活产婴儿中的一例。唐氏综合症是出生时最常见的遗传病。这种疾病的确切原因尚不清楚,但很明显受影响的个体在受孕时会继承其他遗传物质。不是从母亲遗传23条染色体而是从父亲遗传23条染色体,而是将一整个额外的染色体21传递给胚胎。在一些较温和的综合征形式中,只有部分额外的21号染色体是遗传的。额外的遗传物质是导致身体和精神发育迟缓的原因。然而,很难估计出生时的病情程度。一些唐氏综合症患者的生活相对健康,而其他患者需要长期的医疗护理。此外,有条件的孩子以不同的速度学习,并且比一般人群更晚地达到发育里程碑。通过适当的护理和早期干预计划,包括身体,职业和言语治疗,孩子将充分发挥其潜力,过上尽可能充实的生活。也观察到轻度至中度的认知障碍,但许多人学会照顾自己并过着相对独立的生活。当谈到唐氏综合症的身体症状时,个体的特征是躯干和四肢短,面部轮廓扁平,耳朵小,舌头长,口小。这种疾病通常伴随着一系列的医疗问题。在许多情况下,人们会受到呼吸道,胃肠道和心脏缺陷的影响。出生时必须确诊心脏病,可能需要手术切除异常。通常需要长期药物来维持心脏的正常功能。许多唐氏综合症患者也易受感染,并且往往具有低肌张力。通常也会检测到听力和视力问题。
唐氏综合症的出生并发症
虽然确切原因尚未确定,但已确定唐氏综合症的危险因素。母亲的年龄与唐氏综合症的存在之间存在很强的相关性。35岁以上的女性患有发育障碍儿童的机会要大于年轻女性。风险随着年龄的增长而不断增加。由于病情非常普遍,因此可以对夫妇进行常规的唐氏综合症筛查。筛查主要是为了让准父母有机会决定是否保留或终止妊娠,或准备抚养有特殊需要的孩子。因此,在怀孕的头三个月期间进行筛选。血液检查通常足以指出某些激素和蛋白质的存在,揭示病情。初步筛选已被证明有效率为87%。那些在妊娠中期进行随访的人会得到95%准确的结果。应该指出的是,筛查不是为了诊断目的,而是为了评估孩子遗传额外遗传物质的可能性。
与唐氏综合症相关的医疗条件
唐氏综合症最常见的医学问题是心脏异常。几乎一半的诊断个体患有先天性心脏病。最常见的心脏病是间隔缺损,10例中有9例存在。隔膜缺损的特征在于壁中的孔,其分隔心脏腔室。该病症导致其中一个腔室中的血液积聚,这给器官带来了压力。那些只有轻微问题的人需要轻微的手术,而更严重的病例需要通过心脏直视手术来修复异常。另一个非常常见的健康问题是失去听力。近50%的唐氏综合症患者存在中耳问题。过多的液体积聚并扭曲了听觉的能力。因此,当声音低沉和变形时,孩子将难以学会说话。手术或助听器是主要的治疗形式,并与语言治疗师定期会面。此外,唐氏综合症患者经常患有视力问题。他们是短视的,长视的,或者有一种叫做懒惰眼的状况,其中一只眼睛不能正常发育并且不具备强大的聚焦能力。其他常见的眼部问题是白内障和眼睛感染的倾向。许多患者还患有蛀牙和口腔健康状况差。牙齿逐渐被细菌分解或牙龈受到严重感染。唐氏综合症患者通常具有较弱的运动技能,使他们无法正确刷牙。此外,他们的唾液水平较低,使牙龈和牙齿更容易受到细菌感染。通常建议使用高氟牙膏进行预防。电动牙刷可能比手动牙刷容易,有些人需要帮助刷牙。
2019-08-14 14:53:11
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在导医台说要参加活动,填写信息后,会享受减免。
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网上预约后有减免,我到了医院护士跟我说的,我马上到网上再预约下。
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去了两次做检查,医生还挺不错的
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50分钟前
谢谢张主任
酒浊离人心
朋友介绍去的,过两天再来评论
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